LIPODISTROFIA
Le Lipodistrofie (LD) sono sindromi rare e complesse, spesso poco conosciute, che possono avere importanti conseguenze sulla salute del paziente e comprometterne la qualità della vita. La scarsa conoscenza di queste malattie, dovuta principalmente alla bassa prevalenza e all’eterogeneità fenotipica che le caratterizza, porta spesso a lunghi ritardi nella diagnosi. L’approccio al paziente affetto da lipodistrofia deve essere multidisciplinare fin dall’esordio della patologia, al fine di definire uno specifico percorso clinico che permetta una corretta e tempestiva diagnosi, una presa in carico globale, una garanzia di accesso ai migliori livelli di qualità assistenziale ed un supporto continuo al paziente e ai suoi familiari.
La lipodistrofia identifica un gruppo eterogeneo di sindromi rare caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo, che determina una riduzione proporzionale dell'ormone leptina e si associa alla deposizione di grasso in sedi improprie. In base all’eziologia, le lipodistrofie vengono distinte in genetiche o acquisite e in base al grado di perdita del tessuto adiposo, in generalizzate o parziali. Le forme congenite includono sottotipi a trasmissione recessiva ed altri a trasmissione dominante; le forme acquisite possono riconoscere una causa autoimmune. Sulla base di questo vengono distinte classicamente 4 principali categorie: lipodistrofia congenita generalizzata (CGL), lipodistrofia familiare parziale (FPLD), lipodistrofia acquisita generalizzata (AGL) e lipodistrofia acquisita parziale (APL). Un altro sottogruppo comprende le forme progeroidi, in cui la lipodistrofia si associa a segni di invecchiamento precoce. La maggior parte delle forme di lipodistrofia risulta associata ad alterazioni metaboliche che includono l’insulino-resistenza fino al diabete mellito e la dislipidemia.
Nei pazienti con lipodistrofia generalizzata, congenita o acquisita, le anomalie metaboliche associate alla malattia possono manifestarsi in giovane età e provocare nefropatia, cardiomiopatia, retinopatia, pancreatiti acute ricorrenti, epatomegalia steatosica con possibile evoluzione in steatoepatite.
Nel caso delle forme parziali, sia familiari che acquisite, la comparsa e la gravità delle complicanze è variabile e strettamente associata al tipo di sindrome da cui il soggetto è affetto.
La lipodistrofia è una condizione estremamente rara, spesso non diagnosticata, per la scarsa conoscenza delle diverse forme di malattia. Data la complessa sintomatologia e la difficoltà nella diagnosi di una patologia così poco diffusa e conosciuta, non vi sono dati accurati sull’epidemiologia.
La prevalenza a livello mondiale delle sindromi lipodistrofiche, escludendo la lipodistrofia associata ad HIV e ai suoi trattamenti, è stata stimata in 3 casi per milione di individui (0,2 casi per milione per quanto riguarda le forme generalizzate e 2,8 casi per quanto riguarda le forme parziali), ma studi recenti indicano che è verosimile si tratti di una sottostima.
AILIP - ASSOCIAZIONE ITALIANA LIPODISTROFIE
Con AILIP ci proponiamo quindi di estendere il nostro supporto a chiunque sia direttamente o indirettamente coinvolto nella lipodistrofia:
- operando in modo concreto per prevenire, trattare e risolvere i problemi pratici che la patologia comporta;
- supportando moralmente nella gestione e nel controllo dei disagi fisici, psicologici e socio-relazionali dovuti alla malattia;
- promuovendo progetti che prevedano l’impiego di moderne tecnologie e terapie farmacologiche per rendere i pazienti indipendenti e autosufficienti (anche collaborando nella ricerca e nella sperimentazione con altre realtà attive in favore dei portatori di malattie rare)
Il nostro obiettivo è sensibilizzare più soggetti possibili sull’argomento perché la lipodistrofia è una sindrome poco conosciuta, dalle diverse manifestazioni cliniche e dal complesso trattamento, mancando attualmente la possibilità di un percorso terapeutico che conduca alla completa guarigione.
