LIPODISTROFIA - DIAGNOSI E TERAPIA
La diagnosi
La diagnosi di lipodistrofia può essere ipotizzata in pazienti che presentano all’esame obiettivo un’ingiustificata riduzione di tessuto adiposo sottocutaneo, successivamente confermata da specifici esami strumentali, in associazione ad un’alterazione del profilo glicolipidico. Non è sempre facile effettuare la diagnosi delle forme parziali, dato che la distribuzione del grasso corporeo può sovrapporsi a quella che è una ridistribuzione normale dovuta all’età, in particolar modo nei pazienti di sesso maschile. Un ritardo nella diagnosi può dipendere altresì dal fatto che la perdita di tessuto adiposo, sia nelle forme parziali che nelle forme generalizzate, può manifestarsi in maniera graduale. Per quanto riguarda gli esami di laboratorio, il dosaggio della leptina è molto utile, a supporto della diagnosi di lipodistrofia generalizzata in cui i valori dell’ormone risultano spesso indosabili mentre può non essere indicativo nelle forme parziali dato che la concentrazione che si riscontra nei pazienti affetti, può sovrapporsi a quella riscontrata nella popolazione normale.
La terapia
Molto spesso tali terapie non riescono a garantire un sufficiente controllo dei parametri metabolici e cardiocircolatori; in questi casi può essere somministrato l’analogo umano ricombinante dell’ormone leptina (metreleptina). In passato la metreleptina era disponibile nel nostro Paese solo per uso compassionevole o grazie al fondo nazionale istituito con la Legge 326 del 2003 per farmaci orfani per il trattamento delle malattie rare. Recentemente, in seguito alla determina AIFA 208/2020 del 21 02 2020, la metreleptina è stata introdotta come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze da deficit di leptina in pazienti affetti da lipodistrofia, con diagnosi confermata di LD generalizzata congenita (sindrome di Berardinelli-Seip) o di LD generalizzata acquisita (sindrome di Lawrence) gazzettaufficiale.it/eli/id/2020/03/19/20A01589/SG. Nel Maggio 2022 la metreleptina è stata approvata da AIFA per il trattamento delle complicanze del deficit di leptina in pazienti con lipodistrofia parziale in scarso controllo metabolico con le terapie convenzionali (Determina n.329/2022 della Gazzetta Ufficiale). Non esiste un limite d’età per iniziare la terapia con metreleptina: la letteratura riporta casi di bambini trattati già a partire dai sei mesi di vita. La decisione di iniziare il trattamento si basa sui parametri endocrino-metabolici e sulla gravità delle complicanze.
Le sindromi lipodistrofiche, se non riconosciute e/o non curate, si associano ad un incremento del tasso di mortalità a causa delle complicanze metaboliche e cardiovascolari. La terapia è basata sulla prevenzione e sullo specifico trattamento delle diverse comorbidità (diabete mellito, ipertensione arteriosa, dislipidemia, steatosi epatica, insufficienza renale, cardiopatia ischemica), in associazione ad una dieta controllata.