ATTIVITA' DI LABORATORIO
L’analisi dei geni noti responsabili di obesità monogenica viene eseguita mediante tecnica di sequenziamento di nuova generazione (NGS). Laddove venga rilevata la presenza di una variante potenzialmente patogenetica, è importante eseguire lo screening familiare per individuare altri membri della famiglia affetti dalla malattia o portatori della mutazione. Le popolazioni di consanguinei costituiscono un’opportunità per rivelare varianti rare e a bassa frequenza associate con lo sviluppo di obesità. L’utilizzo strategico di NGS e “genome wide genotyping” applicato a queste popolazioni potrà aiutare a svelare nuove vie molecolari che influenzano il bilancio energetico.